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A un anno dalla scomparsa della piccola Sofia De Barros si torna a parlare della terribile patologia metabolica neuro degenerativa che il 30 dicembre 2017 l’ha uccisa, dopo un lungo percorso di sofferenza.
Stavolta però con una prospettiva concreta di speranza: grazie alla diagnosi precoce, ossia lo screening neonatale messo a punto dal Laboratorio diretto dal Professor Giancarlo la Marca, per la prima volta nella storia della LDM sarà possibile curare un bambino primogenito, come appunto era Sofia.
Attualmente per la LDM esiste una terapia che, dalla sua fase sperimentale ad oggi, ha già salvato la vita a diversi bambini. Si tratta della Terapia Genica messa a punto dall’Istituto Tiget dell’Ospedale San Raffaele di Milano. Per accedervi però è indispensabile che il paziente si presenti prima della comparsa dei sintomi, altrimenti, quando si manifestano anche i più piccoli segni di regressione cognitiva e motoria tipici della malattia, è già troppo tardi: il processo neurodegenerativo ormai innescato è inarrestabile e nel giro di pochi mesi porta alla paralisi totale, alla cecità ed a problematiche respiratorie che culminano nella decerebrazione e nell’exitus entro pochi anni.
L’unica speranza reale per combattere questa terribile malattia è sconfiggerla prima che si manifesti, grazie alla diagnosi precoce e alla successiva cura tempestiva.
Ecco perché, dopo aver finanziato nel 2015 il progetto di ricerca al Laboratorio di Screening Neonatale del Meyer, e fornito i campioni ematici necessari per la messa a punto di un test di diagnosi precoce della LDM, Voa Voa Onlus si fa ora promotrice di un’intensa maratona solidale per il finanziamento del Progetto Pilota regionale, che per tre anni porterà ai circa 80 mila nuovi nati toscani la speranza di una diagnosi precoce di questa patologia.
Conclusi i tre anni, in base ai risultati del Progetto Pilota, grazie alla comprovata efficacia del test su larga scala, la Toscana potrebbe essere la prima regione italiana ad includere la LDM tra le patologie diagnosticabili tramite lo screening neonatale esteso. Grazie all’esperienza della Toscana inoltre, il test potrà successivamente essere adottato da tutte le altre regioni e l’Italia diventare il primo paese al mondo a diagnosticare precocemente la Leucodistrofia Metacromatica. Occorrono 450.000,00 € per realizzare questo grande sogno che potrà concretamente salvare la vita a bambini segnati da un destino infausto.
«Abbiamo scelto di continuare un percorso di vita e di impegno civile iniziato nel 2013 con la fondazione di Voa Voa! Onlus Amici di Sofia - dichiara il presidente Guido De Barros - le cui basi poggiano sull’esperienza di anni di lotta contro la Leucodistrofia Metacromatica, dall’esordio dei sintomi fino alle estreme conseguenze del decorso patologico. La morte di Sofia ha segnato in noi il rinnovo dei voti già pronunciati con il cuore il giorno in cui abbiamo ricevuto la diagnosi e, pur rivolgendoci al San Raffaele, non abbiamo potuto curare nostra figlia perché già sintomatica. Ora il nostro sogno più grande è impedire che altre famiglie siano costrette a vivere il dolore che abbiamo vissuto noi e che, soprattutto, non ci siano più bambini malati di LDM, ma solo bambini curati. Per questo – puntualizza De Barros - la collaborazione con la Fondazione Meyer e l’Ospedale Pediatrico Meyer è diventata così importante per noi: Attraverso la campagna “Gocce di Speranza” promuoveremo il raggiungimento di un traguardo che riempie di senso il nostro vissuto, nel ricordo di tanti bambini scomparsi, generando un mare di solidarietà in cui ciascuno dei nostri sostenitori sarà una goccia unica, preziosa ed insostituibile».
“Per parte nostra – spiega il professor Giancarlo la Marca - ci impegneremo a continuare la nostra attività di screening per la identificazione precoce di malattie rare, e nel caso specifico della LDM. Il nostro progetto al Meyer ormai è iniziato nel 2015 grazie allo stimolo, sempre fondamentale per i ricercatori, delle famiglie e in particolare di VoaVoa onlus. Abbiamo studiato nuovi biomarcatori diagnostici, validato le procedure analitiche, discusso delle migliori tecnologie anche a livello internazionale e adesso siamo pronti a dare il nostro contributo per i nati della nostra regione. Questo modello, se dimostrato come speriamo efficace, potrà essere seguito anche dalle altre regioni italiane”.
Per contribuire alla campagna “Gocce di speranza” si può effettuare una donazione sul conto corrente IT13 T033 5901 6001 0000 0162 805, oppure visitare il sito www.goccedisperanza.it.